Variantes Más Estudiadas
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- FokI (rs2228570): Ubicado en el exón II, altera el sitio de inicio de la transcripción, creando dos isoformas de la proteína VDR. Se ha asociado con un impacto funcional directo en las células del sistema inmunitario (como linfocitos y monocitos). [1, 2]
- BsmI (rs1544410), TaqI (rs731236) y ApaI: Ubicados en la región no codificante del gen, se relacionan frecuentemente con alteraciones en la densidad mineral ósea, la regulación de la hormona paratiroidea (PTH) y el recambio óseo. [1, 2, 3, 4]
Impacto Clínico y Salud
Dependiendo de la variante genética heredada, los efectos principales incluyen:
- Respuesta Inmunitaria: Las variantes desfavorables pueden modificar la respuesta de los linfocitos T y aumentar la susceptibilidad a enfermedades autoinmunitarias (como la psoriasis) y a ciertas infecciones. [1, 2, 3]
- Salud Ósea: Ciertos genotipos se correlacionan con una menor absorción de calcio o una respuesta subóptima al tratamiento antirresortivo, incrementando el riesgo de sufrir osteoporosis. [1, 2]
- Requerimiento de Vitamina D: Las personas con polimorfismos de baja respuesta pueden necesitar niveles séricos de vitamina D más altos para alcanzar los mismos beneficios inmunitarios o metabólic

ESTE ESTUDIO INCLUYE polimorfismos más comunes del gen VDR.
rs2228570 (FokI)
rs1544410 (BsmI)
rs7975232 (ApaI)
rs731236 (TaqI)
NO REQUIERE AYUNO ESTRICTO. PREFERIBLEMENTE ANTES DE DESAYUNAR O COMER LIGERO (BAJO EN GRASAS)





