TEST PRENATAL NO INVASIVO PREMIUM

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El test prenatal no invasivo (NIPT, por sus siglas en inglés) es una técnica avanzada de cribado prenatal que analiza el ADN fetal libre de células (cfDNA) presente en la sangre materna para detectar anomalías cromosómicas en el feto. El NIPT ha revolucionado el cribado prenatal, proporcionando una herramienta segura y precisa para la detección temprana de anomalías cromosómicas.

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    • Aneuploidías en los 23 pares de cromosomas.
    • Panel de 84 síndromes delaciones y duplicaciones.
    • Aneuploidías de los cromosomas sexuales.
    • Sexo del bebe.

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1. ¿Qué es el NIPT?

El NIPT es una prueba de cribado que se utiliza principalmente para detectar anomalías cromosómicas como:

  • Trisomía 21 (Síndrome de Down)
  • Trisomía 18 (Síndrome de Edwards)
  • Trisomía 13 (Síndrome de Patau)
  • Anomalías de los cromosomas sexuales (como el Síndrome de Turner)

2. Proceso del NIPT

Recogida de Muestra

  • Extracción de Sangre Materna: Se extrae una muestra de sangre de la madre, generalmente alrededor de la semana 10 de embarazo o más tarde.

Análisis de la Muestra

  • Separación del Plasma: La muestra de sangre se procesa para separar el plasma, que contiene el ADN fetal libre de células.
  • Secuenciación del ADN: El ADN fetal libre se analiza utilizando técnicas avanzadas de secuenciación del ADN o amplificación de secuencias específicas.
  • Análisis Bioinformático: Los datos de secuenciación se procesan mediante algoritmos bioinformáticos para detectar posibles anomalías cromosómicas.

3. Resultados del NIPT

  • Informe de Resultados: Los resultados se presentan en un informe detallado que indica si hay una alta o baja probabilidad de que el feto tenga ciertas anomalías cromosómicas.
  • Interpretación Clínica: Los resultados deben ser interpretados por un profesional de la salud para determinar el siguiente curso de acción, que puede incluir pruebas diagnósticas adicionales.

4. Ventajas del NIPT

  • No Invasivo: No representa riesgo para el feto ni para la madre, a diferencia de las pruebas invasivas como la amniocentesis o la biopsia de vellosidades coriónicas.
  • Alta Precisión: Alta sensibilidad y especificidad para detectar las trisomías más comunes.
  • Detección Temprana: Puede realizarse a partir de la semana 10 de embarazo.

5. Recomendaciones y Seguimiento

  • Consejería Genética: Si los resultados indican un alto riesgo de anomalías, se recomienda consejería genética para discutir las opciones y posibles pruebas adicionales.
  • Pruebas Diagnósticas: Dependiendo de los resultados, puede ser necesario realizar pruebas diagnósticas invasivas para confirmar la anomalía.

Ejemplos de Trastornos Detectables

  • Síndrome de Down (Trisomía 21)
  • Síndrome de Edwards (Trisomía 18)
  • Síndrome de Patau (Trisomía 13)
  • Síndrome de Turner (Monosomía X)

Proceso Típico del NIPT en el Tiempo

  1. Consulta Prenatal Inicial: Discusión sobre la disponibilidad del NIPT y consentimiento informado.
  2. Extracción de Sangre Materna: Normalmente realizada alrededor de la semana 10 de gestación.
  3. Análisis en el Laboratorio: Secuenciación y análisis bioinformático.
  4. Entrega de Resultados: Generalmente en 1-2 semanas.
  5. Consulta de Seguimiento: Interpretación de los resultados y planificación de los siguientes pasos si es necesario.

 

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